متلازمة داون هى حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادى والعشرين ويتسبب هذا فى تأخر وإعاقة فى النمو البدنى والعقلى، والعديد من الإعاقات تستمر مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية وفقا لتقرير لموقع healthline.
ويقدم التقرير التالى معلومات عن تلك المتلازمة وأسباب الإصابة بها والأعراض المصاحبة لها.
س: ما الذى يسبب متلازمة داون؟
ج: ينقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما هذه الجينات تحمل في الكروموسومات عندما تنمو خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، مقابل 46 كروموسومًا إجمالاً نصف الكروموسومات من الأم ونصفها من الأب.
فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ينتهي الطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين يسبب هذا الكروموسوم الإضافى مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
س: ما أنواع متلازمة داون؟
ج: هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهى التثلث الصبغى 21 وهذا يعنى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 فى كل خلية هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
أما النوع الثانى هو الفسيفساء تحدث هذه الحالة عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافى فى بعض خلاياه وليس كلها يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من أولئك الذين يعانون من تثلث الصبغى 21.
أما النوع الثالث هو النقلفى هذا النوع من متلازمة داون لا يمتلك الأطفال سوى جزء إضافى من الكروموسوم 21، هناك 46 كروموسومًا إجماليًا ومع ذلك، يحتوى أحدهما على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقًا.
س: هل عمر الأم يؤثر على ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؟
ج: لدى بعض الآباء فرصة أكبر للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون، ووفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها CDC فإن الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكثر من المرجح أن ينجبوا طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا يزيد الاحتمال كلما كبرت الأم.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا فالآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 سنة لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
س: من الفئات الأكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابون بمتلازمة داون؟
ج: من بين الآباء الآخرين الذين هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلى من متلازمة داون، والأشخاص الذين يحملون عملية النقل الجينى.
س: ما أعراض متلازمة داون؟
ج: على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، فلن تواجه أى أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، عند الولادة عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما فى ذلك:
ملامح الوجه المسطحة، الرأس والأذنين الصغيرة، رقبة قصيرة، انتفاخ اللسان، عيون مائلة إلى أعلى، آذان غير نمطية، ضعف العضلات، ويمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بمتوسط الحجم، لكنه سوف ينمو بشكل أبطأ من الأطفال الأصحاء.
س: ما التأثيرات العقليه والاجتماعيه على الطفال المصابون بمتلازمة داون؟
ج: عادة ما يعانى الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى حد ما من إعاقة فى النمو لكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة قد تعني تأخيرات النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يكون لديه سلوك مندفع، حكم ضعيف، فترة اهتمام قصيرة، قدرات تعلم بطيئة.
س: ما المضاعفات الطبية للإصابة بمتلازمة داون؟
ج: المضاعفات الطبية لمتلازمة داون هي عيوب القلب الخلقية، فقدان السمع، نظر ضعيف، إعتام عدسة العين، مشاكل الورك، مثل الاضطرابات، سرطان الدم، الإمساك المزمن، توقف التنفس أثناء النوم، الخرف، ، قصور الغدة الدرقية، تأخر نمو الأسنان ،مما يسبب مشاكل في المضغ، مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
س: هل المصابون بمتلازمة داون معرضون للإصابة بأمراض أخرى؟
ج: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأمراض أخرى قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.
